图特基雅löysivät uusia piirteitä koirien kuonon垂体ja häntänikamiin vaikuttavasta geenivirheestä
赫尔辛基yliopiston tuore geenitutkimus tarkentaa koirien korkkiruuvihäntään liitetyn DVL2-geenivirheen esiintyvyyttä ja merkitystä koirien ruumiinrakenteelle ja terveydelle。Geenimuunnosta löydettiin useista bulldoggi- ja pitbull-tyyppisistä roduista。Sen osoitettiin aiheutavan häntänikamien kehityshäiriöitä ja lyhentävän kuonon垂体。dlv2 - geenimunnos saattaa vaikuttaa myös sydämen kehitykseen。

Ulkomuoto on koirarotujen jalostuksessa merkittävä valinnan kohde, ja tietyissä roduissa tavoitellaan vantteraa ruumiinrakennetta, johon kuuluvat muun muassa leveä pää ja lyhyt kuono, lyhyet jalat sekä hyvin lyhyt mutkainen häntä eli niin kutsuttu korkkiruuvihäntä。Korkkiruuvihäntä liitettiin aiemmassa yhdysvaltalaisessa tutkimuksessaDVL2-geenin muunnokseen, joka on rikastunut jalostuksen seurauksena englaninbulldoggeihin, ranskanbulldoggeihin ja bostoninterriereihin。Geenimuunnoksen ehdotettiin korkkiruuvihännän lisäksi aiheuttavan muita edellä mainituille roduille ominaisia piirteitä ja niin sanottua Robinow-tyyppistä syndroomaa。Sen tarkemmat vaikutukset koirien rakenteeseen ja terveyteen jäivät kuitenkin tuolloin epäselväksi。

- Halusimme tässä tutkimuksessa kartoittaa tarkemmin geenivirheen esiintyvyyttä eri roduissa sekä samalla selvittää sen vaikutuksia luusston kehitykseen。DVL2-geenimuunnosta löydettiin useista bulldoggi- ja pitbull-tyyppisistä roduista, joista osassa esiintyi sekä geenin normmaalimuotoa että muunnosta。了一只名叫阿玉mahdollistiDVL2-geenimuunnoksen seurausten tutkimisen, kertoo väitöskirjatutkija茱莉亚NiskanenHelsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta。

Geenimuunnoksen esiintyvyydessä oli huomattavaa vaihtelua rotujen välillä。Kaikki tutkimuksessa mukana olleet englaninbulldoggit, ranskanbulldoggit ja boston interriit olivat geenivirheen suhteen homotsygootteja, eli ne olivat perineet geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan。Toisin sanoen roduissa ei ole lainkaan geenin normmaalimuotoa。Sekä geenivirhettä että geenin normaalimuotoa esiintyy amerikanstaffordshirenterriereillä， staffordshirenbullterriereillä， borauxindoggeilla, vanhaenglaninbulldoggeilla ja amerikanbulldoggeilla。

图特基雅analysoivat geenimuunnoksen vaikutusten selvittämiseksi eri gentyyppisten amerikanstaffordshirenterrierien luuston rakennetta tietokonetomografiakuvauksilla Yliopistollisessa eläinsairaalassa。Tulokset osoittivat selkeästi, ettäDVL2-geenivirhe johtaa homotsygoottisena häntänikamien epämuodostumiin。

- Hännän muutokset amerikanstaffordshirenterriereillä olivat kuitenkin lievempiä kuin aiemmin mainituille roduille ominaiset korkkiruuvihännät。Toisin kuin aiemmassa tutkimuksessa, emme löytäneet yhteyttäDVL2-geenimuutoksen ja rintanikamien epämuodostumien välillä， kertoo eläinlääkäri薇尔玛Reunanen，赫尔辛基yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta。

Tutkimuksen toinen päähavainto oli, että geenivirheellä上的eristeisia vaikutuksia kuonon垂体。homtsygooteilla koirilla on merkitsevästi lyhyempi kuono kuin heterotsygooteilla koirilla, joilla on vain yksi kopio geenivirheestä。Heterotsygooteilla taas on lyhyempi kuono kuin koirilla, joilla ei ole yhtään k阿片塔geenivirheestä。

- - - - - -DVL2-geenivirheen luustoon kohdistuvien vaikutusten lisäksi havaitsimme, että usealla homotsygootilla koiralla oli synnynnäinen sydämen kehityshäiriö。Havainto on kuitenkin alustava ja vaatii lisätutkimuksia。Todeksi osoittautuessaan se voisi osaltaan selittää sydänsairauksien yleisyyttä tietyissä koiraroduissa, jatkaa väitöskirjatutkija Niskanen。

——Monissa roduissa esiintyyDVL2-muunnoksen lisäksi joukko muita ruumiinrakenteteeseen vaikuttavia geenimuutoksia, joiden kanssa yhteisvaikutuksessa terveysongelmat voivat olla vakavia。Esimerkiksi lyhyt kuono altistaa koiran brakykefaaliselle oireyhtymälle (BOAS)， jonka oireita ovat muun muassa hengitesvaikeudet ja alhainen rasituksensieky。Geenivirheen levinneisyys osoittaa, että osassa roduista on mahdollista ehkäistäDVL2-geenin aiheuttamia terveysongelmia jalostuspäätöksillä geenitestausta apuna käyttäen。Toisissa roduissa vaihtelua ei enää ole, joten tilanteeseen ei voida vaikuttaa rotujen sisäisillä jalostusohjelmilla, selventää dosenttiMarjo Hytonen，Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta。

Tutkimus关于osa教授Hannes Lohen johtamaakoirien geenitutkimusohjelmaa,joka toimii Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa。Tutkimusta ovat tukeneet Koirien terveystutkimusrahasto, Jane ja Aatos Erkon Säätiö， Suomen Akatemia, Integroivien biotieteiden tohtoriohjelma sekä HiLIFE。

Artikkeli

尼斯卡宁·杰，吕那宁V，萨洛宁M，巴纳施D，拉帕莱宁AK，洛希·H*， Hytönen MK*犬类DVL2变体有助于短头表型和尾椎异常．哼麝猫,2021年。DOI 10.1007 / s00439 - 021 - 02261 - 8

Yhteystiedot