将遗传密码翻译成蛋白质的能力是所有生物体的一个重要步骤。这一分子过程的基石是转移RNA (tRNA)分子的能力，以耦合识别遗传密码与同源氨基酸，这是蛋白质的基石。在蛋白质合成过程中，单个trna的化学修饰是解码过程的关键步骤。

线粒体被认为是细胞的动力源，是一种重要的细胞器，具有独特的母体遗传基因组和蛋白质合成机制，致力于有氧能量的产生。编码于线粒体基因组的tRNA基因突变是导致人类线粒体疾病的最常见原因。

尽管所有线粒体DNA突变都会破坏细胞内的能量生产，但特定的突变有明显的临床症状。这些疾病发展成疾病的分子基础仍然知之甚少。

一个主要的缺陷是缺乏对线粒体基因组中的原始基因突变如何影响所有的tRNAs及其各自的化学修饰的理解。过去对这一主题的调查一直受到技术限制和对大量患者资料的要求的阻碍。

bob体育下注安卓版研究人员由博士后带领乌维里希特在实验室博士的。布伦丹Battersby在生物技术研究所，与道潘从芝加哥大学，利用新一代RNA测序方法学发展的最新进展，以单核苷酸分辨率研究整个线粒体trna池，克服了这些限制。研究的结果研究发表在杂志上自然通讯．

这种方法使研究人员第一次调查了患有最常见的遗传性线粒体tRNA突变(MERRF)或带有粗糙红色纤维的肌阵挛性癫痫患者中所有线粒体tRNA的丰度和甲基修饰。

该分析管道揭示了tRNA丰度和甲基修饰的定量变化，这些变化对线粒体内的蛋白质合成有显著影响。通过修复这种修饰，研究小组能够描绘出线粒体蛋白质合成和稳定性的具体作用。总的来说，该报告为人类线粒体疾病发展的分子机制提供了新的线索。

原始出版物:

＂人类线粒体tRNALys的RNA修饰景观调控蛋白质合成，Richter等人，《自然通讯》

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