智障的流行,这意味着困难学习和理解新事物,大概是1 - 2%的人口。严重的智力障碍的人需要别人的帮助在日常活动在他们的生活。

这些障碍可以由基因变化或外部因素造成的。据估计,约2500个基因构成智力障碍,其中大约一半仍然不明。

近年来,智障的诊断有所改善由于医疗技术的进步,使整个基因组测序成为可能。这些技术还可以帮助确定智力障碍的原因没有找到在其他医疗检查和测试。外显子组测序,测序的基因组中基因的蛋白质编码区域,使新的致病基因变异的识别。识别基因识别疾病机制和开发治疗的先决条件。

赫尔辛基大学研究利用外显子组测序以确定潜在的遗传背景知bob体育下注安卓版识障碍。研究对象包括芬兰家庭与家庭成员延迟认知发展已经确定,没有明确的原因。结果最近发表的人类遗传学日报》。

发现在64%的研究参与者发展障碍的原因是一个已知的智力缺陷基因。大多数的这些变异,75%,是随机突变的结果发生在胎儿发育(全程),和父母的基因组变异没有找到。一种遗传突变被发现在不超过四分之一的致病基因研究。更大规模的结构变异,通常是不遗传的,发现只有8%的家庭。

“根据我们的发现,智力障碍复发的风险在未来的孩子通常是个人家庭”低,讲解员说厄玛Jarvela。Jarvela表示,这是一个重大而减轻对许多家庭的信息。

她认为使用外显子组测序的主要方法检查在智障的诊断是合理的。这项技术可以比以前更快的调查残疾的原因,减轻家庭和关心感到的不确定性,以及生成储蓄医疗。

“我们熟悉的基础因素的智障人士和他们的遗传性质,更好的我们能够帮助家庭遇到这些严重的障碍,“Jarvela补充道。

人类解决历史并不增加遗传疾病的患病率

芬兰的人口已经成为闻名的隐性遗传由单基因缺陷引起严重疾病称为创始人变异,迄今为止已知的大约40这样的疾病。

最近发表的研究表明,更始变体在胎儿早期发育是最常见的智障人士也在芬兰人口的原因。已知的变异与隐性疾病相关被确定在只有5%的家庭包括在这项研究中,结果与其他欧洲人口。

“尽管我们的人口的孤立性质,芬兰人不不同于其他欧洲人的智障的继承,“Jarvela说。

远房亲戚的关系回到7到10代建立隐性遗传疾病的风险降低了,即使在小种群。

“在现代基因研究的光,芬兰疾病遗产似乎越来越罕见了。相关研究在芬兰是高医疗标准,“Jarvela强调。

在最近发表的研究中,9个新的候选基因,其中一些是隐性的。在进一步的研究中,这些基因可能是一个未知的基因丰富的芬兰人口。

研究是在与芬兰合作进行的医生参与智障患者的治疗和医学遗传学的赫尔辛基大学以及哥伦比亚大学和美国贝勒医学院。bob体育下注安卓版

研究文章:厄玛Jarvela, Tuomo Maatta, Anushree阿胡Leppala,莎莉尼·n . Jhangiani Maria Arvio Auli警笛,明娜Kankuri-Tammilehto, Hannaleena Kokkonen, Maarit Palomaki, Teppo Varilo,玛丽方,特雷弗·d·哈德利Angad快活、Tarja Linnankivi, Ritva Paetau,安妮Saarela, Reetta Kalviainen, Jan Olme Liz m . Nouel-Saied戴安娜m . Cornejo-Sanchez Lorida Llaci,詹姆斯·r·Lupski珍妮弗·e·波西苏珊娜Leal m & Isabelle Schrauwen:外显子组测序揭示主要新创变异与智力障碍疾病(ID)的创始人芬兰人口。人类遗传学。DOI:doi.org/10.1007/s00439 - 021 - 02268 - 1