Koiratutkimus paljasti uuden sokeuteen vaikuttavan geenin

赫尔辛林yliopiston贵族芭蕾舞店索科特斯图维斯塔Koirista Muutoksen Ift122-Geenissä。LöydettyGeenivirheJohtaa AsteittainNäköaistinsolujenTuhoutumiseen Ja Verkkokalvon Surkastumiseen。IFT122 ON Uusi EhdokasgeeniMyösIhmisenVerkkokalvorappeumaan。GeenilöydönPerusteella在Kehitetty Koirile Geenitesti Jalostuksen JA Diagnostikan Avuksi。

SilmänPerinnöllinenVerkkokalvonrapheuma在Yleinen Syy Sukeuteen Ja MaailmanlaajuisestiSiitäKärsiiJopaKaksiMiljoonaaIhmistä。Verkkokalvorapheumiin Ei Ole Olemassa Tehokasta Heitomuotoa。Geeniterapiasta OdotetaanPelastustaNäidenSairausaukeien Hoitoon,Mutta GeeniterapianKehittäminen在Mahdollista Vain,Jos Sairauden Geneettinen Syy在Tiedossa上。Mutaatioita on tunnistettu Yli 70 EriGeenistä,MuttaPerinnöllinenTaustaJääSiltiTuntemattomaksiJopa Puolella Potilaista。

- Verkkokalvorappeumaa在kuvattu yli 100 koirarodussa。Niiden kartoittaminen auttaa tunnistamaan uusia sokeuteen liittyviä geenejä ja sairausmekanismeja läpi lajien。IFT122在tästä hyvä esimerkki ja voi selittää ratkaisemattomia tapauksia myös ihmisellä, kertoo教授ori汉斯·Lohi

Tutkimusta varten hyödynnettiin yhteensä yli tuhannen lapinporokoiran ja suomenlapinkoiran aineistoa koirien DNA-pankista。Molemmista roduista on kuvattu aiemmin useampia verkkokalvonrappeumageenejä。

- Vaikka esimerkiksi lapinporokoirista网站löydetty aiemmin kaksi eri silmäsairausgeeniä, neeivät ole selittäneet kaikkia tapauksia。Osalla sairaus johtuukin IFT122:sta。Geenilöytö于tärkeä, sillä geenitestien avulla voidan nyt helposti erottaa eri geeneihin liittyvät verkkakalvorappeumat roduissa, millä于merkitystä sairauden seurannalle, ennustetta annettaessa ja uusien hoitojen kehittämisessä。诊断信息是eläinlääkäreiden työtä,英语翻译Maria Kaukonen.

Geenilöydöllä on merkitystä myös koko verkkokalvoian ymmärtämiseen。IFT122 on osa laajempaa verkkokalvon värekarvojen toimintaan liittyvää proteiinikompleksia。

- SairastumisikäVaihteleeJa Sairaus etenee Osalla Koirista Hitaasti。Tiedetään,eteettänft122奥斯巴斯堡opsiinin elinäköpurppurankuljetukseennäköaistinsoluissa.geenimuunnosnähtävävävävästihäiritseekuljetustustutumiseen。Koska Ift122LiittyyiledölleTärkeidenVärekarvojenTaimintaan,Tutkimme Osan KoiristaVieläTarkemminMahdollistenMuidenVärekarvahäiriöhinLiittyvienOngelmien,Kuten Munuaisvian Tai Kuten VakavienSisäelintenKehityShäiriöiden苏文赛。Näissätutkimuksissahavaitsimme,ettävauriotnäyttävätrajautuvanvainverkkokalvoon。Tieto AuttaaYmmärtämäänGeeninToimintamekanismeja,Jatkaa Kaukonen。

图洛克西拉在merkitystä myös jalostussuunnitelmiin sairauden karsimiseksi roduista。Tutkimuksessa mukana olleista lapinporkoirista 28% ja suomenlapinkoirista 12% kantoi geenimuunnosta。

- Tämä sairaus periytyy peittyvästi eli sokeutuva koira perii geenimunnoksen molemmilta kantajavanhemmiltaan。Geenitestaamalla voidan välttää kantaja-kantaja yhdistelmiä ja estää näin helposti sairaiden koirien syntyminen。Tutkimuksen pohjalta on kehitetty uusi konkreettinen työkalu kasvattajien iloksi, kertoo Lohi。

Nyt julkaistu tutkimus oli osa教授Lohen tutkimusryhmän laajempaa perinnöllisten sairauksien geneettistä taustaa selvittävää tutkimuskokonaisutta。Kaukonen on siirtynyt hiljattain oxford yliopiston tutkimusryhmään verkkokalvorappeuman geeniterapiaa kehittävään project jektiin。Kaukonen ja Lohi jatkavat kuitenkin läheistä yhteistyötä erilaisten silmäsairauksien kartoittamiseksi yhdessä HUSin ja muiden tutkijoiden kanssa。

- Koirapuolelta on tulossa vielä paljon silmäsairauksiin liittyviä geenilöytöjä, olemme vasta päässeet vauhtiin。Parhaillaan selvitämme muun muassa glaukooman eli silmänpainetaudin sekä sarveiskalvon ja verkkokalvonrappeuman perinnöllistä taustaa noin 30 eri rodussa。Alustavat tulokset ovat lupaavia, toteaa Lohi。

Tutkimusta rahoittivatosaltaan毫米。Mary Ja Georg C. EhnroothinSäätiö,奥廖尔·彼得米斯·奥林斯汀·斯塔尼奥·斯坦辛·塔斯莫斯,简贾阿托斯·埃尔库隆·艾尔(Jane Ja Aatos ErkonSäätiö),智慧健康,Koirien TervystutkimusRahasto Ja SigridJuseliuksenSäätiö。

AlkuperäinenArtikkeli.

Kaukonen M, Pettinen IT, Wickström K, Arumilli M, Donner J, Juhola IJ, Holopainen S, Turunen JA, Yoshihara M, Kere J, Lohi hIFT122与色素性视网膜炎犬模型相关。人类遗传学,DOI:10.1007 / s00439 - 021 - 02266 - 3

Yhteystiedot