那么为什么这群疾病如此难以知？
因为它是由数百种特征极其不同的疾病组成的。
然后是名字！目前，没有简单的术语涵盖这些疾病的整个疾病，因为所有恶性肿瘤都有癌症。也许水户市可以这样一个术语？
那么，为什么，值得研究大多数未知的这些疾病？实际上，成千上万的患者患有欧洲的线粒体疾病。随着有癌症的儿童，有许多患有线粒体疾病的患者。而且，与某些癌症的情况不同，对任何线粒体疾病没有治疗方法。
“是否有必要进行研究，寻找治疗儿童致命的大脑和心脏病的方法?”是否有必要对青少年严重癫痫的治疗方法进行研究?或者是成人发病的失调，导致平衡问题，认知能力下降或脑梗死?学院教授问Anu Wartiovaara.谁自20世纪90年代初以来研究了线粒体疾病。
“人们也不了解癌症的起源，但每个人都知道必须研究癌症疾病，必须开发治疗。我的目标是使“MITO”成为癌症的概念，传播关于进步，毁灭性疾病群体的知识“Wartiovaara。
疾病的相同遗传背景不是完整的故事
所有线粒体疾病的共同点是细胞中的功能障碍线粒体。线粒体是细胞成分，为我们提供我们生活所依赖的能量。通过它们，我们呼吸的氧气将我们吃的食物转化为细胞使用的能量。该生产链中的功能障碍显然总是有问题的。
线粒体疾病和相关症状的多样性源于众多的线粒体功能可以受到干扰。
“我们在我们的核基因组或线粒体自身的DNA中发现了数百种基因突变。然而，疾病甚至可以以不同的遗传误差患者以不同的方式表现出来。一个人可能患有早期的严重脑障碍，而另一个人有成人发病的心脏病。这种可变性的潜在机制是什么？这就是我们感兴趣的，因为这些机制是治疗发现的关键，“Wartiovaara说。
Wartiovaara确实得出结论，治疗线粒体疾病应该在有相似临床症状的患者群体中进行研究，而不是只关注相同的基因背景。
“在世界各地，由于过度混合的研究设计，实际的治疗方案可能被忽视：一些患者可能会受益于试验治疗，即使这种益处可能在不同患者组的规模上不可能。”
Wartiovaara的集团已经开始构建新的临床研究，除了遗传背景下，疾病的自然历史也在仔细研究，临床相似性是选择患者进入研究的关键标准。
“在芬兰，我们有绝佳的机会进行这样的研究。芬兰人作为一个民族在基因上是相当统一的。特别有价值的还有患者及其家属对研究的积极态度，以及参与研究的态度。”
生活在米拉
被称为miras的疾病甚至没有在1992年发现的时候金斯特斯，一个健康的14岁，开始经历奇怪的癫痫发作。诊断是癫痫，用常用的癫痫药物治疗。
“当时，尚不清楚该药对Miras患者特别危险，造成严重的肝脏损害，”斯托尔斯解释道。他最终在儿童医院，等待肝脏移植。最后，他于1993年6月收到了新肝脏。
他收到的另一件事是一个新的诊断：威尔逊的疾病。尽管其严重性，但这种疾病是可治疗的，许多疾病的人可能会呈现相当正常的生活。这正是肝脏移植后的斯托尔斯：他生活了一个青少年的正常和幸福的生活。
“几年后，我开始感到腿部疼痛。问题被精确定位于我的臀部，最后，在两条腿中植入髋关节假体。康复花了时间，但我决定与我的同学参加高级球，我所做的。“
Storås在护理完成研究并开始工作。
2009年，一名移植外科医生突然联系了他。
“他们正在进行一项研究，他想从我身上采集血液样本。不久，我被叫到诊所，在那里我才知道我根本没有得威尔逊氏病，而是一种被称为MIRAS的线粒体疾病。”
即使作为医疗保健专业人士，斯托尔斯几乎完全不熟悉线粒体疾病，更不用说一个叫做Miras。
我相信有一天，将找到一个治疗。它可能不会很快给我来，但至少对别人来说。
Miras或线粒体隐性共济区综合征首先在a中描述Anna Hakonen的博士论文，在2008年秋季发表的。论文在由Anu Wartiovaara教授领导的研究组中完成。Miras是一种患有多种症状的渐进神经退行性疾病。常见症状包括，例如，共济失调，讨厌，神经病变和严重的癫痫。
多年来，斯托尔斯的疾病已经进展，症状恶化。无论如何，他直到2016年举行。
“最近，我不得不依靠轮椅，因为我的平衡感很差，而且髋关节植入物摔倒特别危险。我只是活在当下。”
营养领域即将取得突破?
令人惊讶的是，Wartiovaara说关于线粒体疾病治疗的第一个突破很可能来自营养学领域。Wartiovaara对维生素和营养对新陈代谢的影响的兴趣源于基础研究:从线粒体疾病模型中获得的科学知识。
“实际上，食物的影响是完全合乎逻辑的。线粒体将我们消耗的食物转化为能量和细胞的组成部分，所以细胞所摄入的营养并不中性，”她指出。某些微量元素，如维生素和辅助因子，是强大的能量代谢调节器。“但是我们需要知道它们中哪一种对特定的疾病有用——维生素也不是无害的。”
“从研究结果来看，越来越清楚的是，健康营养的意义可能与线粒体疾病患者和健康个体完全不同，而某种特定的饮食可能甚至对不同线粒体疾病的患者也不一样合适。”
在Wartiovaara小组进行的一项研究中，发现了线粒体疾病和维生素B代谢之间的联系。目前，维生素B3疗法正在测试用于治疗肌肉表达的线粒体疾病。
在一项对PEO(进行性外眼肌麻痹)患者进行低碳水化合物饮食试验的研究中，获得了进一步有趣的发现。起初，这种饮食造成了肌肉损伤，但这并不是永久性的:患者恢复了，他们的肌肉力量在长期内没有减弱——有些人的肌肉力量甚至比饮食前有所改善。
谈论维生素很容易导致误解
“社会认为膳食补充剂‘只是维生素’，当谈到它们的危险和治疗反应时，误解和概括是常见的，”Wartiovaara说。
“如果我向患有线粒体疾病的患者推荐某些膳食补充剂，我的建议是基于我们的分子研究了解这种特定物质如何调整特定疾病中代谢流动的方向。本知识并不意味着该建议适用于每个人，甚至是另一种线粒体疾病的患者。“
通过疾病研究获得的知识促使Wartiovaara询问营养如何影响健康儿童的新陈代谢。赫尔辛基市政府在某些日托中心进行了一项纯素食品实验，为研究人员提供了一个与该市合作的机会，以调查食用纯素或混合饮食的健康婴儿的新陈代谢。
“我们正在结合营养科学和分子医学的专业知识。很高兴父母和他们的孩子们参加了这项研究。“
视频：Helena Hiltunen
