知识产权的普遍性意味着学习和理解新事物的困难，大约是人口的1-2％。具有严重知识分子残疾的人们需要各种生活中的其他人的帮助。
这种残疾可能是由基因变化或外部因素造成的。据估计，大约有2500个基因构成了智力缺陷，其中大约有一半尚未查明。
近年来，由于可以序列整个基因组的技术的进步，智障疾病的诊断已经改善。这些技术还可以有助于识别在其他体检和测试中未发现的智力残疾的原因。Exome测序，即基因组中基因的蛋白质编码区域的测序，也能够鉴定新的致病基因变体。鉴定基因是鉴定疾病机制和开发治疗的先决条件。
这项研究在赫尔辛基大学进行，利用外显子组测序来确定智力bob体育下注安卓版残疾的潜在遗传背景。研究参与者包括芬兰家庭，他们的家庭成员认知发育迟缓，原因尚不明确。研究结果最近发表在《科学》杂志上人类遗传学日报》。
研究发现，64%的研究参与者的发育障碍的原因是已知的智力残疾基因。这些变异中的大多数(75%)是在胎儿发育期间(从头开始)发生的随机突变，以及在父母基因组中没有发现的变异的结果。在研究的致病基因中发现了不超过四分之一的遗传突变。更大规模的结构变异，通常不遗传，只有8%的家庭发现。
“根据我们的研究结果，通常是个体家庭的下一个孩子在智力残疾复发的风险低，“致辞说厄玛Jarvela。根据järvelä的说法，这是许多家庭的重要和缓解信息。
她认为，在智力疾病诊断中，使用Exome测序作为智能诊断的主要方法是合理的。该技术使得能够更快地研究残疾的原因，这减轻了家庭的不确定性和关注，以及在医疗保健中节省。
“我们对智力残疾及其遗传性质的潜在因素了解得越多，我们就能更好地帮助遭遇这些严重疾病的家庭，”Järvelä补充道。
人类沉降历史不会增加遗传疾病的患病率
芬兰人口因其被称为创始体变体的单一基因缺陷而引起的其隐性遗传性的严重疾病已知，其中40种此类疾病到目前为止已知。
最近发表的研究表明，在早期胎儿发育中产生的新生变异也是芬兰人口智力残疾的最常见原因。与隐性疾病相关的已知变异仅在5%的研究家庭中被发现，这与其他欧洲人口的结果一致。
“尽管我们的人口是与世隔绝的，但就智力缺陷的遗传而言，芬兰人与其他欧洲人并没有什么不同，”Järvelä说。
一个遥远的家庭联系可以追溯到7到10代，即使在小群体中也可以降低患隐性遗传疾病的风险。
“根据当代基因研究，芬兰疾病遗传似乎越来越罕见。芬兰的相关研究具有很高的医学标准，”Järvelä强调。
在最近发表的研究中，发现了九个新的候选基因，其中发现少数少数人是隐性的。在进一步的研究中，其中一种基因可能结果是富含芬兰人群的先前未知的基因。
该研究是与参与智障人士的芬兰医生的合作进行，赫尔辛基大学和哥伦比亚大学和美国贝勒医学院的医学遗传学部门进行了合作。bob体育下注安卓版
研究文章：IrmaJärvelä，TuomoMättä，anushree Acharya，JuhaLeppälä，Shalina N. Jhangiani，Maria Arvio，Auli Siren，Minna Kankuri-Tammilehto，Hannaleena Kokkonen，MaaritPalomäki，Teppo Varilo，Mary Fang，Trevor D. Hadley，Angad Jolly，Tarja Linnankivi，Ritva Paetau，Anni Saarela，ReettaKälviäinen，Jan Olme，Liz M. Nouel-Saied，Diana M.Cornejo-Sanchez，Lorida Llaci，James R. Lupski，Jennifer E. Posey，Suzanne M. Leal＆Isabelle Schrauwen：Exome测序显示芬兰创始人群体中的识别症状（ID）中的De Novo Valiants。人类遗传学。DOI:doi.org/10.1007/S00439-021-02268-1