健康和疾病的人类基因组学

这个大挑战是由研究主任领导的Aarno Palotie教授。

FIMM的人类基因组学计划在芬兰高影响遗传学和流行病学研究中的长期芬兰传统。芬兰was one of the first countries to embrace advances of molecular genetics back in the 1990s, leading to the identification of mutations causing the ‘Finnish disease heritage‘ that often involves recessive genetic diseases that are more common in Finland than elsewhere because of the founding population ‘bottleneck’.

程序的总体目标是两倍

1. 开发非常大规模资源，整合来自芬兰国家卫生登记处和生物人物的基因组，流行病学和健康结果数据。
2. 使用平台来发现和理解疾病的遗传驱动因素

• 鉴定新的遗传验证的治疗发展目标，更广泛地，疾病的因果生物过程
• 开发和提供临床有用的诊断和风险预测工具，以推进公共卫生目标。

人类遗传学和基因组学部门在全球范围内带头建设大规模的基因研究项目和基因发现努力，以及发展和实施先进的统计方法，支持发现健康和疾病的遗传驱动因素和可能具有临床或公共卫生效用的预测工具。